· Makale Gönderme · Makale Değerlendirme
Erken Çevrimiçi
[ İngilizce Özet ] [ PDF ] [ Benzer Makaleler ]
Pitoz ve Disfaji ile Prezente Olan Geç Başlangıçlı Pompe Hastalığı
Dilek Bingöl Aydın2, Dilcan Kotan1, Öner Özdemir2
1Sakarya Üniversitesi Tıp Fakültesi, Nöroloji, Sakarya, Türkiye
2Sakarya Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Sakarya, Türkiye
Anahtar Sözcükler: Erken çocukluk, disfaji, geç başlangıçlı pompe hastalığı, pitoz

Pompe hastalığı (PH), otozomal resesif kalıtılan çoğunlukla çocukluk çağında görülen lizozomal α-asid-glukozidaz eksikliği ile seyreden bir glikojen depo hastalığıdır. Hastalığın erken ve geç başlangıçlı olmak üzere iki tipi vardır. İnfantil tip, tipik olarak ilk birkaç hafta içinde hipotonisite, hepatomegali, kardiyomiyopati ile seyreder ve genellikle ilk bir yaşta kaybedilir. Geç başlangıçlı tip PH genellikle çocukluk veya erişkin dönemde proksimal kas güçsüzlüğü ve solunum sıkıntısı ile ortaya çıkar. Makalemizde tanısı kolaylıkla gözden kaçabilecek olan pitoz ve disfaji dışında majör bulgusu olmayan, enzim düzeyi ve genetik analiz ile geç başlangıçlı PH tanısı koyulan iki yaşında erkek hasta sunulmaktadır.